-----------------------------------------
Chronique 10 : 18q23
Lundi 11 mars – Jeudi 14 mars 2013
Il y a moins de tests maintenant,
nous n’attendons que les résultats de la génétique en espérant qu’ils puissent
trouver quelque chose, mais ce n’est pas garanti. On nous annonce qu’ils vont
stopper le gavage continu et essayer de temps à autre de lui donner quelques
millilitres avec le biberon. C’est un bon signe, une possibilité de progrès.
S’il peut au moins se débarrasser de son gavage, ça ferait déjà un tube de
moins. Déjà qu’avec ses canules d’air dans le nez c’est triste à voir.
Le mardi, l’ergothérapeute est venu
voir Nicolas pour vérifier comment il est physiquement et comment il peut
prendre le biberon. Nicolas, comme depuis plusieurs jours, est amorphe, dors
beaucoup, ne réagit pas tellement aux stimulations. Nous ne savons pas si c’est
le cerveau, son syndrome ou bien ses médicaments qui le rendent comme cela.
Probablement un mélange des trois. Elle n’est donc pas en mesure de bien
l’évaluer, mais pour le moment, elle ne trouve pas cela encourageant. Nous
prenons ça comme un échec, une déception. Quelques fois, il se réveille,
regarde autour, mais nous avons beaucoup de difficultés à savoir ce qui peut se
passer dans sa tête. Je trouve son regard vide, absent. Il n’arrive pas
vraiment à nous suivre du regard, même lentement.
Nous sommes entourés d’autres
familles qui pleurent sur les malheurs de leur bébé ou qui se réjouissent de
leur progrès. Nous partageons la souffrance des uns et jalousons le bonheur des
autres. Il faut croire que nous n’avons pas encore cheminé de ce côté-là.
Cette journée-là, juste avant de
partir, pendant que maman berçait Nicolas dans ses bras, il s’est mis à
désaturer (apnée), à arrêter de respirer et à devenir bleu. Maman panique un
peu, mais elle et l’infirmière le stimule pour le faire revenir. Maman remarque
que lorsqu’il manque d’oxygène, il ouvre les yeux quelques secondes avant et a
le regard très fixe. Nous croyons qu’il fait une convulsion. Nous le
mentionnons à l’infirmière.
Le mercredi fut une grosse journée.
En arrivant à l’hôpital, nous avons remarqué qu’il avait fait plusieurs autres désaturations
après notre départ la veille. Pendant que la mami de Nicolas était venu le
voir, ils ont fait un EEG de contrôle sur Nicolas pour voir si les convulsions
sont contrôlées. Moi j’en doute, car je suis persuadé qu’il en a fait la
veille. Nicolas est plus réveillé que d’habitude et bouge plus. Nous voyons les
tracés du EEG s’animer. Nous avons l’impression que cela affecte la validité du
test.
Après le dîner, c’est là que la
nouvelle tombe, celle que nous attendions depuis le début. Ils ont trouvé ce
que Nicolas a. Une délétion d’une partie du chromosome 18. Plus précisément, le
syndrome se nomme 18q23. 18 pour le chromosome 18, q désignant que c’est une
délétion du bras long du chromosome et 23 étant l’endroit de la délétion sur le
chromosome. Les médecins nous disent que les gens de génétique ne peuvent nous
en dire plus, car c’est très rare, qu’ils ne connaissent pas ça du tout et
qu’ils doivent faire des recherches plus poussées. Les seules informations
qu’ils peuvent nous donner sont ce qu’il ont vu en cherchant rapidement sur
internet. Selon le médecin, ça semblerait expliquer pas mal tout ce que Nicolas
a, sauf les convulsions et l’EEG anormal. Mais comme ils disent, ils en savent tellement
peu sur ce syndrome que tout est fort probablement relié.
Pendant le trajet de retour à la
maison, nous cherchons des informations sur ce syndrome. Nous en trouvons
relativement peu. Mais ce que nous trouvons parlent beaucoup de retard mental,
hypospadias, difformités aux pieds, aux mains et aux oreilles, problème de
reins, convulsions (10% des cas), petite stature, retard de croissance et
autres. Bref, je reconnais pas mal Nicolas dans tout ça. Les articles disent
que c’est une chance sur 44 000 d’avoir cette délétion. Il faut aussi
comprendre que la délétion peut se produire à plusieurs endroits sur le
chromosome et que la plupart des cas répertoriés (environ 60) sont des
délétions 18q21. Nous n’avons trouvé qu’un article mentionnant 3 personnes
ayant une délétion 18q23. Un qui n’a pratiquement rien et deux autres qui
ressemblent plus à Nicolas au niveau de l’apparence.
Toutes ces lectures nous confirment
une chose, c’est que Nicolas aura un retard mental à cause principalement du
syndrome. Mais en plus, il fait des convulsions et son cerveau ne fonctionne
pas comme il faut. Bref, nous n’en savons pas bien plus. Pour moi, c’est la
confirmation de ma pire crainte, mais pour maman, qui voyait la possibilité que
Nicolas soit neuro-végétatif, ça devient
moins négatif. Elle a un peu plus d’espoir qu’il se développe.
Nous trouvons un site internet d’un
centre de recherche dédié aux anomalies du chromosome 18, dont la plus connue
est la trisomie 18 (généralement repérée avec le test de la clarté nucale).
Nous trouvons plusieurs informations qui confirment ce que nous avions trouvé
précédemment. Mais nulle part ils ne parlent de convulsions ou d’EEG anormal.
Le lendemain, l’ergothérapeute
vient voir Nicolas. Il dort encore. Elle nous donne tout de même des exercices
à faire avec lui pour améliorer son tonus et son réflexe de succion. Nous
trouvons qu’il a une bonne succion avec la suce ou quand on lui insère un doigt
dans la bouche. On lui demande tout de même si on pourrait lui donner un peu de
lait au biberon à chaque boire pour voir comment il réagit. Elle accepte.
Durant la journée, nous tentons de parler au neurologiste, car nous avons
plusieurs questions pour lui, mais il semble très difficile à rejoindre.
On nous annonce qu’ils doivent
augmenter les calories dans son lait, car il ne prend pas assez de poids. Mais
nous savons maintenant que ça peut faire partie de son syndrome.
Pour en savoir plus: Chromosome 18: Registry & Research Society
Pour en savoir plus: Chromosome 18: Registry & Research Society
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire